Las enfermedades raras son aquellas patologías que afectan a un número limitado de personas respecto a la población general, específicamente a menos de 1 de cada 2.000, además, tienen alto riesgo de mortalidad o de invalidez crónica.
Algunas de las enfermedades raras más comunes son:
- El síndrome X frágil, enfermedad genética rara. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Algunos de los síntomas son el retraso mental de grado variable usualmente leve, dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.
- El Síndrome de Moebius, enfermedad rara del desarrollo. Dos nervios craneales (6º y 7º) no están totalmente desarrollados y estos nervios son los que controlan el parpadeo, movimiento lateral de los ojos, las múltiples expresiones de la cara (puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación), por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos.
- La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento.
- El Síndrome de Gilles de la Tourette, patología rara del sistema nervioso que se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos y palabras.
“Más del 50% de las enfermedades raras se integran en el campo de las afectaciones neurológicas”
Enfermedades Raras Neurológicas
- Discapacidad intelectual: se define en función de un cociente intelectual por debajo de 70,;limitaciones en dos o más comportamientos adaptativos como comunicación, cuidado personal, habilidades sociales, salud, seguridad, etc.; evidencia de que el retraso del desarrollo comienza antes de los 18 años.
- Enfermedades metabólicas: alteraciones bioquímicas de origen genético causadas por un defecto concreto en la estructura y función de una proteína. La mayoría de los casos se deben a defectos en un enzima, aunque existen algunas excepciones.
- Enfermedades mitocondriales: aunque individualmente son raras, en su conjunto, constituyen un amplio grupo de enfermedades genéticas cuyo nexo de unión es un defecto en el sistema de fosforilación oxidativa (OXPHOS), este sistema se encarga de sintetizar la mayor parte del ATP celular (adenosín trifosfato o trifosfato de adenosina) y se localiza en la membrana interna mitocondria.
- Enfermedades oculogenéticas: Las Distrofias hereditarias de la Retina son una de las causas más común de pérdida de visión en niños y jóvenes, afectando de modo primario a los fotoreceptores y células del epitelio pigmentario de la retina, produciendo degeneración progresiva y finalmente apoptosis.
- Hipoacusias neurosensoriales: conjunto de enfermedades raras que afectan al oído interno y que se caracterizan por su alta heterogeneidad clínica y genética. Esta puede manifestarse desde el nacimiento (HN congénita), o aparecer desde la infancia a la edad adulta (HN postlocutivas).
Existen cerca de 6.000 enfermedades raras, sin embargo, solo en torno a 220 disponen de tratamiento, debido a que solo se conoce la base genética de 2/3 de todas las enfermedades raras.
Por ello, es necesario incrementar la investigación en estas enfermedades y aportar recursos de diagnósticos y terapéuticos que permitan mejorar la supervivencia y calidad de vida de quienes padecen alguna enfermedad rara.
Referencias:
Rare genomics – Comunidad Autónoma de Madrid. (2023). Recuperado de: https://www.rare-genomics.com/
Redacción Médica. (27 de febrero de 2017). Más del 50% de las enfermedades raras tiene afectación neurológica. Recuperado de https://www.redaccionmedica.com/secciones/neurologia/mas-del-50-de-las-enfermedades-raras-tiene-afectacion-neurologica-6911